Myelofibrose: eine seltene Erkrankung des Knochenmarks
Sie haben die Diagnose Myelofibrose erhalten? Dann wissen Sie eventuell bereits, dass MF – so die Kurzform – eine chronische Erkrankung des Knochenmarks ist. Dabei wird das blutbildende Knochenmark (lat. Myelo) durch Bindegewebe ersetzt und verfasert (lat. Fibrose). Die Verfaserung schreitet immer weiter voran.
Verbunden ist dies mit einer Veränderung der Zahl der Blutzellen: Zuerst werden zu viele produziert, später mit zunehmender Verfaserung immer weniger.
Die Myelofibrose kann entweder als primäre Myelofibrose (PMF), das heißt ohne direkte Vorerkrankung auftreten (de novo). Oder sie entsteht aus einer Polycythaemia vera (PV) oder einer Essentiellen Thrombozythämie (ET) und wird dann als sekundäre Myelofibrose bezeichnet.
Die MF gehört zur Gruppe der „seltenen Erkrankungen“: Pro Jahr erkrankt etwa einer von 100.000 Menschen an dieser Veränderung des Knochenmarks. Meist sind ältere Menschen betroffen: Im Durchschnitt wird die Myelofibrose in einem Alter von 65 Jahren diagnostiziert. Insgesamt sind etwa 90 Prozent der Erkrankten älter als 46 Jahre. Männer sind mit etwa 65 % häufiger betroffen als Frauen.
Was geschieht bei einer Myelofibrose?
Die ganz genauen Ursachen der Myelofibrose sind noch nicht bekannt. Experten gehen aber davon aus, dass es sich um eine Veränderung der Stammzellen im Knochenmark handelt. Dies hat zwei Konsequenzen:
- die Störung der Blutbildung
- die Verfaserung des Knochenmarks
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Wie kommt es zur Verfaserung des Knochenmarks?
Die Zellen der Blutbildung enthalten bestimmte Wachstumsfaktoren. Werden krankhaft viele Blutzellen im Knochenmark produziert, kommt es auch zur vermehrten Ausschüttung von solchen Wachstumsfaktoren. Diese wiederum stimulieren im Knochenmark befindliche Zellen, die Bindegewebe produzieren. Durch die zunehmende Verfaserung verödet das Knochenmark immer mehr und es können immer weniger reife und funktionsfähige Blutzellen gebildet werden.
Blutbildung wandert ab: vom Knochenmark in die Milz
Im Verlauf der Myelofibrose finden sich im Knochenmark viele unreife Vorläuferzellen der roten und weißen Blutkörperchen sowie krankhaft geformte Blutzellen. Der Körper versucht diesen Mangel an funktionsfähigen Blutzellen auszugleichen. Daher kommt es zu einer außerhalb des Knochenmarks stattfindenden Blutbildung: Vor allem in der Milz und teilweise auch in der Leber werden nun zusätzlich Blutzellen produziert. Infolgedessen vergrößern sich Milz und Leber.
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Das Risiko ist individuell verschieden
Die Myelofibrose ist eine stetig voranschreitende Erkrankung. Der Verlauf hängt ganz von Ihren individuellen Risikofaktoren zum Zeitpunkt der Diagnose ab. Je nachdem, wie die persönlichen Risikofaktoren ausfallen, gehören Sie einer von vier Risikogruppen an, die von Experten definiert wurden.
Übergang in eine Akute Myeloische Leukämie
Im Verlauf der Myelofibrose kann die Erkrankung in eine Akute Myeloische Leukämie (kurz AML) übergehen. Der klinische Verlauf einer Myelofibrose ist sehr heterogen. Bis zu 10 % der Patienten entwickeln ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine Akute Myeloische Leukämie.
Leukämien sind Erkrankungen der Blutzellen, die vom blutbildenden Knochenmark ausgehen. Akut bedeutet, dass diese Art schnell und heftig verläuft. Im Gegensatz zu den chronischen Formen der Leukämie verlaufen die akuten ohne Behandlung innerhalb von Wochen bis wenigen Monaten tödlich.
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Wie die Myelofibrose bei Ihnen verläuft, hängt von verschiedenen Voraussetzungen ab. Vor allem die Risikogruppe, in der Sie sich befinden, und auch die Phase der Erkrankung bzw. wie weit die Verfaserung des Knochenmarks schon fortgeschritten ist, spielen eine Rolle für die spezifischen Vorgänge im Körper.
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Die Myelofibrose – am Anfang oft unauffällig
Vielleicht wurde auch bei Ihnen die Myelofibrose (MF) erst in einem späteren Stadium diagnostiziert. Denn oft stellen Ärzte eine Myelofibrose erst dann fest, wenn die Erkrankung bereits weiter fortgeschritten ist. Das liegt daran, dass in der Anfangsphase meist gar keine Symptome auftreten.
- Selbst wenn vor der Diagnose ernste Gefäßkomplikationen wie Thrombosen auftreten – wegen der geringen Spezifität dieser Ereignisse werden viele Ärzte zunächst an andere, häufigere Auslöser denken.
- Symptome wie Müdigkeit und Gewichtsabnahme, aufgrund derer der Betroffene schließlich zum Arzt geht, machen sich in der Regel erst in der Spätphase bemerkbar.
- Manchmal entdeckt der Arzt erste Hinweise auf eine MF zufällig bei einer Routineuntersuchung. Hier sind häufig ungewöhnliche Laborwerte des Blutes der Auslöser. Eine erhöhte Anzahl von Thrombozyten (Thrombozytose) bzw. eine Anämie, aber auch eine Vergrößerung der Milz können Anzeichen für eine MF sein.
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Normale Milz
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Riesenmilz als Folge der Myelofibrose
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Das Blutbild liefert ersten Verdacht auf Myelofibrose
Bei der Blutuntersuchung (Blutbild) lässt sich unter anderem feststellen, ob die Anzahl der Blutzellen verändert ist. Die Veränderung bestimmter Blutzellen kann auf eine Myelofibrose hindeuten.
- In der Frühphase der MF sind insbesondere die Blutplättchen (Thrombozyten) betroffen. In der Regel ist auch die Anzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) erhöht.
- In der Spätphase der Myelofibrose lassen sich zu wenige funktionsfähige Blutzellen nachweisen. Dies gilt nicht nur für die Blutplättchen und die weißen Blutkörperchen, sondern auch für die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Ein Mangel an roten Blutkörperchen kann zu einer Blutarmut führen, die sich beispielweise in einer verminderten Leistungsfähigkeit äußert.
- Bei den roten Blutkörperchen kommt es durch die Blutbildungsstörung zu weiteren Veränderungen, die zum Beispiel ihre Form betreffen. So erscheinen einige rote Blutkörperchen im Blutbild nicht mehr rund, sondern weisen eine sogenannte „Tränentropfenform“ auf. Zudem kann sich durch die Myelofibrose auch die Größe einzelner Blutkörperchen verändern.
- Häufig liegen bei einer Myelofibrose erhöhte LDH-Werte im Blut vor. LDH (Laktatdehydrogenase) ist ein Enzym, das bestimmte Vorgänge im Stoffwechsel der Zellen ermöglicht. Erhöhte LDH-Werte weisen unter anderem auf die Schädigung eines bestimmten Organs, wie Milz und Leber, hin.
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Das Blutbild und die körperlichen Beschwerden bei einer Myelofibrose können anderen myeloproliferativen Erkrankungen wie z. B. der Polycythaemia vera sehr ähnlich sein. Daher ist eine Knochenmarkpunktion erforderlich, um die Diagnose zu sichern.
Hierbei entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Knochenmark und lässt sie im Labor unter dem Mikroskop untersuchen. Das Knochenmark wird in der Regel aus dem Beckenknochen gewonnen. Für die Knochenmarkpunktion ist eine örtliche Betäubung an der Entnahmestelle und keine Vollnarkose nötig.
Im Labor lässt sich mithilfe bestimmter Einfärbungen schließlich feststellen, ob sich das Knochenmark verändert hat und ob bereits eine Vermehrung des Bindegewebes vorliegt (Faserbildung, auch Fibrose genannt).
Die verschiedenen Formen der myeloproliferativen Erkrankungen weisen jeweils ein anderes Erscheinungsbild des Knochenmark-gewebes auf. Daher kann der Arzt meist sicher erkennen, ob es sich tatsächlich um eine Myelofibrose handelt. Diese Beurteilung erfolgt in der Regel durch einen Facharzt, der Zell- und Gewebeproben untersucht: den Hämatopathologen.
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Ein sehr wichtiger Bestandteil Ihrer Behandlung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit dem Ziel, die Entwicklung der Krankheit zu überwachen. Dabei passt Ihr Arzt Art und Umfang der Kontrollen an Ihre jeweilige Situation an. Er berücksichtigt beispielsweise den individuellen Verlauf der Erkrankung sowie die Form der Therapie und die Behandlungsphase, in der Sie sich befinden.
Warum sind Kontrollen so wichtig?
Es gibt verschiedene Gründe, die dafür sprechen, sich und seine Erkrankung regelmäßig kontrollieren zu lassen:
- Watch-and-Wait-Strategie: Betroffene, die keine Beschwerden haben und bei denen die Anzahl der Blutzellen weitgehend normal ist, werden zunächst nicht behandelt, sondern nur beobachtet. Trotzdem sind regelmäßige Kontrollen notwendig, damit der Arzt ein Fortschreiten erkennen und frühzeitig eine Behandlung einleiten kann.
- Beurteilung des Behandlungserfolgs: Wenn Ihre Beschwerden mit Medikamenten behandelt werden, lässt sich durch regelmäßige Verlaufskontrollen der Behandlungserfolg beurteilen. Falls erforderlich, kann Ihr Arzt die Therapie anpassen.
- Nebenwirkungen: Auch Begleiterscheinungen und Nebenwirkungen einer medikamentösen Behandlung können im Zuge der Kontrollen erkannt und therapiert werden.
- Akute Myeloische Leukämie: Eine Myelofibrose kann in eine sogenannte Akute Myeloische Leukämie übergehen. Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen kann Ihr Arzt Anzeichen hierfür rechtzeitig erkennen und eine entsprechende Therapie veranlassen.
- Stammzelltransplantation: Patienten, bei denen eine Stammzelltransplantation durchgeführt wurde, werden vorübergehend mit Medikamenten behandelt, die das Immunsystem unterdrücken. Auch hier sind regelmäße Kontrolluntersuchungen erforderlich.
- Körperliche und seelische Probleme: Nicht zuletzt kann der Arzt den Patienten unterstützen, wenn dieser infolge der Krankheit körperliche und/oder seelische Probleme hat.
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Welche Untersuchungen brauche ich?
Die körperliche Untersuchung und ein Gespräch mit dem Arzt (Anamnese) sollen Hinweise auf den Verlauf der Erkrankung und Ihr aktuelles Befinden geben.
Das Blutbild zeigt Ihrem Arzt, wie sich Anzahl und Form der Blutzellen verändern. Die Ergebnisse lassen Rückschlüsse auf den Krankheitsverlauf und den Erfolg der Behandlung zu. Falls erforderlich, kann die Therapie umgestellt werden.
Die zeitlichen Abstände sind individuell und richten sich nach Behandlungsform, Behandlungsphase und dem individuellen Verlauf.
Zu Beginn der Erkrankung sind eher kurzfristige Kontrollen nötig, in einer stabilen Phase Kontrollen mit viertel- bis halbjährlichem Abstand.
Ultraschalluntersuchungen zeigen dem Arzt die genaue Größe der Milz und Leber.
Knochenmarkuntersuchungen sind im weiteren Verlauf nur selten nötig. Nach der Absicherung der Diagnose Myelofibrose durch eine Punktion wird eine erneute Untersuchung etwa alle drei bis fünf Jahre empfohlen. Dies hängt vom Krankheitsverlauf und der Veränderung der Blutwerte ab.
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Bei der Myelofibrose handelt es sich um eine bösartige Erkrankung, die zu einer zunehmenden Verfaserung des Knochenmarks führt und die Blutbildung stark beeinträchtigt.
1. Blutbildendes Knochenmark findet sich beim gesunden Erwachsenen vor allem in den langen Röhrenknochen, den Rippen und den platten Knochen wie Becken oder Schulterblatt.
2. Im Knochenmark befinden sich Stammzellen, die sich über mehrere Stufen zu den unterschiedlichen Blutzellen entwickeln können.
3. Bei der Myelofibrose führt eine krankhafte Vermehrung einzelner Stammzellen dazu, dass zunächst zu viele Blutzellen gebildet werden (frühe Phase). Diese Blutzellen setzen Wachstumsfaktoren frei, die Zellen im Knochenmark zur Faserbildung anregen.
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